Maria Walczuk to dziewczynka z Białegostoku, która urodziła się z ultra rzadką chorobą genetyczną – zespołem sercowo-twarzowo-skórnym (CFC) typu 4. Na całym świecie zdiagnozowano zaledwie 20 takich przypadków. To podstępna choroba, która wpływa na wiele aspektów zdrowia – od osłabienia napięcia mięśniowego, przez powikłania kardiologiczne, aż po problemy neurologiczne i wysokie ryzyko nowotworzenia. Jak mówi Justyna Walczuk, mama dziewczynki, ich nazwisko zobowiązuje – dlatego powstała Fundacja Badawcza MEK2, której celem jest nie tylko znalezienie skutecznej terapii dla Marii, ale także rozwijanie badań nad lekami dla innych dzieci cierpiących na rzadkie choroby.
Jak podkreśla dr Kacper Łukasiewicz, neurobiolog z Centrum Medycyny Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku: „W przypadku tak złożonych chorób jak CFC musimy patrzeć bardzo kompleksowo. Możemy działać na poziomie konkretnej mutacji genetycznej, ale także szukać leków o szerokim spektrum, które pozwolą złagodzić objawy i poprawić jakość życia pacjentów”. Więcej o badaniach nad lekiem dla Marii przeczytasz tutaj.
“Choroba ta wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powoduje powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.” – Radio Białystok
“Jest jedyną taką dziewczynką w kraju, na świecie takich osób jest dwadzieścia. Urodziła się z ekstremalnie rzadką chorobą genetyczną. Marysia Walczuk z Białegostoku walczy o życie każdego dnia, a jej mama założyła fundację badawczą, by przyspieszyć badania nad lekiem. Zbiera pieniądze na wynalezienie leku.” – TVP3 Białystok
“Po wyjściu ze szpitala kontynuowaliśmy diagnostykę i rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację – wspomina Justyna Walczuk, mama Marysi. – Obniżone napięcie mięśniowe utrudnia jej zdobywanie kamieni milowych, ale Marysia walczy, robi postępy, ma silną motywację do odkrywania świata. Jest pod opieką 11 poradni, wymaga wielu badań, kontroli i wizyt. Jeździmy na konsultacje do Warszawy, Krakowa, Lublina. Docelowo czeka nas wyjazd do USA, kliniki specjalizującej się w prowadzeniu CFC: Cincinnati Children’s Hospital Medical Center w Texasie.” – Kurier Poranny