Marysia Walczuk z Białegostoku zmaga się z niezwykle rzadką chorobą genetyczną – zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4). Na całym świecie zdiagnozowano zaledwie kilkadziesiąt przypadków tej choroby. Schorzenie powoduje poważne zaburzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego, problemy z sercem i oddychaniem, a także zwiększa ryzyko nowotworów i powikłań neurologicznych.
Poszukujemy skutecznej terapii genowej
Rodzina Marysi, we współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz Fundacją MEK2, rozpoczęła działania mające na celu opracowanie terapii genowej, która mogłaby pomóc nie tylko Marysi, ale również innym dzieciom dotkniętym CFC4.
Aby rozpocząć badania, potrzebne jest zebranie około 2 milionów złotych. To ogromne wyzwanie, ale również realna szansa na przełom w leczeniu tej rzadkiej choroby.